Este grupo tiene como objetivo contribuir a la concientización sobre el tema de enfermedades raras y poco frecuentes mediante la producción de materiales informativos y confiables. Además de contribuir al entrenamiento y capacitación de personal y profesionales en el área de salud e investigación en enfermedades raras y poco frecuentes en Latinoamérica y el Caribe.

Este grupo de trabajo tiene como objetivo romper las barreras de distancia, idioma e inequidades socioeconómicas para incrementar el acceso a información en apoyo a las personas que viven con enfermedades raras y poco frecuentes en Latinoamérica y el Caribe.

Este grupo de trabajo tiene como objetivo que cualquier paciente con sospecha de una enfermedad genética rara y poco frecuente tenga acceso a diagnóstico molecular de forma eficiente, accesible y en un tiempo razonable. Además, abogar por la incorporación de genética y diagnóstico molecular en la práctica médica rutinaria.

Este grupo de trabajo tiene como objetivo que cualquier paciente con una enfermedad genética rara o poco frecuente tenga acceso a terapias y tratamientos de forma eficiente, accesible y dentro de un tiempo razonable. Además, abogar por la incorporación de pruebas clínicas y el desarrollo de terapias  en Latinoamérica y el Caribe (LAC).

Este grupo de trabajo tiene como objetivo abogar por una legislación y regulación favorable en materia de enfermedades raras y poco frecuentes, diagnóstico y acceso a fármacos y terapias en la región de Latinoamérica y el Caribe.

Este grupo tiene como objetivo promover y facilitar el acceso a cuidado integral para pacientes que viven con enfermedades poco frecuentes en el Caribe y América Latina. Además de promover y abogar por la creación de centros de excelencia con atención integral para abordar las necesidades de pacientes en nuestra región.

Este grupo de trabajo tiene como objetivo crear y fortalecer los lazos y colaboración entre los miembros de CEPCAL y de los miembros con otras redes y organizaciones para avanzar los objetivos de CEPCAL. Además, establecer a CEPCAL como la plataforma de referencia regional e internacional para buscar información confiable y amalgamar los esfuerzos sobre enfermedades raras y poco frecuentes en Latinoamérica y el Caribe.

Este grupo tiene como objetivo promover la inclusión, representación y consideración de pacientes que viven con enfermedades poco frecuentes en comunidades indígenas y/o vulnerables a lo largo de América Latina y el Caribe. También, promover la investigación, diagnóstico, atención, tratamiento y cuidado de enfermedades poco frecuentes en poblaciones indígenas y/o vulnerables en América Latina y el Caribe para disminuir las disparidades en acceso y trayectorias de salud.